ДНК аномалий

Неинвазивное пренатальное ДНК-тестирование

Сегодня проследить развитие плода и благоприятно повлиять на ход беременности можно с помощью технологичных методов. Перинатальная диагностика отображает состояние здоровья малыша на разных этапах его формирования. Патологии и аномалии развития отображаются уже на ранних сроках беременности, и отследить их можно по результатам неинвазивного пренатального теста. Наряду с анализом на аномалии тест определяет пол будущего ребёнка.

Анализ на генетику во время беременности поможет определить вероятность рисков серьёзных врождённых заболеваний: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и прочих.

Что показывает генетическое тестирование до рождения ребёнка?

Тест выявляет наличие отклонений в строении 21-й, 18-й и 13-й пары хромосом ДНК. Каждое из этих отклонений даёт определённую аномалию:

• трисомия по 21-й паре хромосом- синдром Дауна,
• трисомия по 18-й паре хромосом- синдром Эдвардса,
• трисомия по 13-й паре хромосом- синдром Патау.

Трисомия — это явление, когда в результате спонтанного сбоя вместо двух стандартных гомологичных хромосом в паре присутствует три и более хромосом. Если выявлена трисомия 21, ребёнок может родиться с синдромом Дауна. Если же выявлены трисомии 18 и 13 (синдромы Эдвардса и Патау), ребёнок может погибнуть ещё в утробе или вскоре после рождения.

Если генетический тест на аномалии плода выявил трисомию одной из хромосом, необходимо провести дополнительное инвазивное исследование для установления 100%-ной точности наличия патологии.

В отличие от ДНК-исследований инвазивные методики лишены комфорта. Например, материал для проведения соответствующего анализа может быть взят из плодного пузыря, что несёт большой риск осложнений. Однако при положительных результатах теста на аномалии такое исследование назначается в обязательном порядке. По его результатам гинеколог определяет план дальнейших действий.

Как проводится тестирование?

ДНК-тесты венозной крови дают точность 99,9%, что делает их предпочтительными для перинатальных исследований. В ходе тестов мама с малышом абсолютно защищены от каких-либо рисков. Преимущество перинатальных ДНК-тестов на аномалии заключается в неинвазивной технологии. Всё, что нужно сделать будущей маме, — это сдать кровь из вены. Через несколько дней она получит результат исследования.

Почему анализ на генетику во время беременности даёт высокую точность? Дело в том, что в крови матери ДНК ребёнка появляется уже на 10-й неделе беременности. В ходе исследования эта ДНК выделяется и анализируется её строение. Изменения в нормальной структуре ДНК выражаются в виде серьёзных отклонений в развитии ребёнка уже в утробе. Периодически встречающиеся трисомии 13, 18 и 21- это примеры таких структурных изменений.

Основными факторами риска рождения малыша с хромосомной аномалией считаются возраст родителей старше 35–40 лет и наличие подобных аномалии среди родственников матери или отца.

Показания и противопоказания к проведению анализа на аномалии

При всей доступности и безопасности такого тестирования существует ряд противопоказаний, которые запрещают проводить генетический тест на аномалии плода:

• высокий ИМТ (снижает концентрацию ДНК плода в крови),
• ЭКО,
• наличие у матери донорских органов или тканей,
• переливание крови в течение 3 месяцев до теста,
• онкология,
• неразвивающаяся беременность,
• аномалии хромосом у матери.

Неинвазивный пренатальный тест проводится только при одноплодной и двуплодной беременности не ранее чем на 9-10-й неделе. Позднее 32-й недели этот тест также не будет иметь смысла.

Показаниями к проведению ДНК-теста на аномалии являются:

• возраст матери старше 35 лет,
• возраст отца старше 40 лет,
• аномалии хромосом в семье, во время предыдущей беременности,
• несколько неудачных попыток ЭКО,
• 2 и более выкидыша на ранних сроках,
• приём определённых лекарств во время беременности,
• результаты УЗИ, отображающие отклонения в развитии плода,
• изменение биохимических маркеров, выявленное в процессе скрининга.

Мы ответим на любые вопросы о неинвазивном пренатальном ДНК-тестировании и проконсультируем по телефону +7 (391) 220-80-85.

Источник фото: © shutterstock.com/ angellodeco